中华医学会第三届罕见病学术年会、2025中华医学会罕见病分会中青年学术会议

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2025-10-10 星期五

中青年会场1

会议室101

13:30-15:50 | 实用罕见病遗传基础培训（基础版）1

主席：

刘雅萍中国医学科学院北京协和医院丨李　巍首都医科大学附属北京儿童医院

主持：

周知子广州医科大学附属妇女儿童医疗中心丨李　刚郑州大学第一附属医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-14:10	遗传培训	分子遗传检测技术原理及应用	李　巍	首都医科大学附属北京儿童医院
2	14:10-14:50	遗传培训	细胞遗传检测技术原理及应用	蒋宇林	中国医学科学院北京协和医院
3	14:50-15:20	遗传培训	遗传检测技术的临床应用实例分析	刘雅萍	中国医学科学院北京协和医院
4	15:20-15:50	实操展示	UPWARDS项目简介及遗传检测申请实操	刘　鹏	中国医学科学院北京协和医院

16:30-18:00 | 实用罕见病遗传基础培训（基础版）2

主持：

孙文靖哈尔滨医科大学丨林云婷广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:30-16:55	遗传培训	AI助力遗传性罕见病的解读与咨询	马　端	复旦大学上海医学院
2	16:55-17:20	遗传培训	ACMG指南简介及变异致病性评估临床实例	杨　颖	西安市儿童医院
3	17:20-17:45	遗传培训	遗传检测前后相关数据库及在线分析工具简介	刘雅萍	中国医学科学院北京协和医院
4	17:45-18:00	讨论点评	提问和讨论