中华医学会第三届罕见病学术年会、2025中华医学会罕见病分会中青年学术会议

您的位置：首页 > 会议日程

打印查看日程一览表讲者主持列表

2025-10-10 星期五

会议室102

中青年会场2

13:30-15:10 | 质谱技术诊断代谢性罕见病1

主席：

罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院丨邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院

主持：

罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院丨杨　琳复旦大学附属儿科医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	13:30-13:55	学术报告	儿童肥胖的组学研究和代谢发现	黄　河	上海交通大学医学院附属新华医院
2	13:55-14:20	学术报告	基于质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查	黄新文	浙江大学医学院附属儿童医院
3	14:20-14:45	学术报告	基于质谱技术新生儿溶酶体病筛查	张惠文	上海交通大学医学院附属新华医院
4	14:45-15:10	学术报告	新生儿遗传代谢病的生化与基因联合筛查	黄永兰	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

15:10-15:50 | 论文交流

主持：

孟　岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:10-15:20	论文发言	Characteristics, treatment patterns, and outcomes of patients with transthyretin amyloidosis: a large-scale, observational, retrospective study in China (OverTTuRe China)	田　庄	中国医学科学院北京协和医院
2	15:20-15:30	论文发言	血清7-酮基胆固醇检测对X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）的诊断价值评估	蔡燕娜	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	15:30-15:40	论文发言	Plasma neurofilament light chain as a biomarker of motor progression and disease milestones in multiple system atrophy: an updated prospective cohort study	黄镜璇	四川大学华西医院
4	15:40-15:50	论文发言	基于中国多中心研究的新生儿先天性肾上腺皮质增生症二级筛查性能评估	唐诚芳	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

专题会

15:50-16:10 | 专题会

主持：

邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	15:50-16:10	专题会	戈谢病的治疗选择和随访管理	孟　岩	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

16:30-17:20 | 质谱技术诊断代谢性罕见病2

主持：

邱文娟上海交通大学医学院附属新华医院丨孟　岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	16:30-16:55	学术报告	单胺类神经递质检测及临床应用	彭敏芝	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
2	16:55-17:20	学术报告	羊水质谱代谢物检测在有机酸血症产前诊断及筛查中的应用	梁黎黎	上海交通大学医学院附属新华医院

17:20-18:00 | 论文交流

主持：

杨　琳复旦大学附属儿科医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	17:20-17:30	论文发言	KRT9 p.L164P突变通过破坏JUP-YAP-AREG/NF-κB信号轴介导表皮松解性掌跖角化症的发病机制	刘思邑	中国医学科学院北京协和医院
2	17:30-17:40	论文发言	10例黏多糖贮积症III A型患儿的临床和基因突变分析	苏雪莹	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
3	17:40-17:50	论文发言	Clinical characteristics, genotypes and follow-up analysis of 40 Chinese children with isovaleric acidemia	孙宇宁	上海交通大学医学院附属新华医院
4	17:50-18:00	论文发言	基于CRISPR/Cas9技术构建一种新的人源化OTCD小鼠模型并临床表型验证	张银纯	中山大学附属第六医院