检索：
选择日期：
- 不限
- 2025-10-10 [星期五]
- 2025-10-11 [星期六]
- 2025-10-12 [星期日]
选择专题：
- 不限
- 主会场
- 中青年会场1
- 中青年会场2
- 中青年会场 3
- 中青年会场 4
- 中青年会场 5
- 中青年会场 6
- 分会场 7
- 分会场 8
- 分会场 9
- 分会场 10
- 分会场 11
- 分会场 12
- 分会场 13
- 分会场 14
- 分会场 15
- 分会场 16
- 分会场 17
- 分会场 18
- 全委会
- 专题会
选择会场：
- 不限
- 岭南厅
- 会议室101
- 会议室102
- 会议室 103
- 会议室 104
- 会议室 105
- 会议室 106
- 会议室 108
2025-10-11 星期六
会议室101
专题会
12:20-13:20
| 专题会
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 12:20-12:50 | 专题会 |
构建以WES/WGS为核心的系列产前罕见遗传病诊断体系与宫内基因治疗 |
周 祎 | 中山大学附属第一医院 |
| 2 | 12:50-13:20 | 专题会 |
法布雷病GLA-VUS诊断策略 |
孟 岩 | 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 |
分会场 7
13:30-14:30
| 论文交流
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 13:30-13:40 | 论文发言 |
中国33,894名新生儿的遗传筛查研究：多种单基因病的预测发病率与变异特征分析 |
郝婵娟 | 首都医科大学附属北京儿童医院 |
| 2 | 13:40-13:50 | 论文发言 |
AI-assisted reanalysis of genetic variants in hereditary cardiomyopathies: improving diagnostic yield and reducing variants of uncertain significance |
芦 阳 | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 3 | 13:50-14:00 | 论文发言 |
TargetQC：基于疾病相关区域的临床基因组检测质量评估方法 |
兰芳芳 | 复旦大学附属儿科医院 |
| 4 | 14:00-14:10 | 论文发言 |
Analysis of clinical, genetic, and treatment response-related risk factors in 848 Chinese children with unexplained epilepsy |
张 佳 | 四川大学华西第二医院 |
| 5 | 14:10-14:20 | 论文发言 |
中国华北地区戈谢病患者基因型与临床特征的描述性分析 |
高 明 | 河北医科大学第二医院 |
| 6 | 14:20-14:30 | 论文发言 |
戊二酸血症1型的临床表型谱、生化特征与基因型相关性：一项56例中国儿童队列研究 |
江敏妍 | 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 |
14:30-18:00
| 基于临床病例的基因检测报告解读及遗传咨询实操（进阶版）
| 编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 14:30-15:00 | 工作坊 |
遗传检测前遗传咨询实操（分组进行） |
||
| 2 | 15:00-16:00 | 工作坊 |
小组汇报+专家点评 |
||
| 3 | 16:00-16:20 | 休息 |
休息 |
||
| 4 | 16:20-16:50 | 工作坊 |
遗传检测后遗传咨询实操（分组进行） |
||
| 5 | 16:50-17:50 | 工作坊 |
小组汇报+专家点评 |
||
| 6 | 17:50-18:00 | 讨论 |
提问和讨论 |
||
美迪康会务通