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2025-10-11 星期六

会议室102

专题会

12:50-13:20 | 专题会
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 12:50-13:20 专题会

遗传病生信分析流程的院内搭建经验分享

李晓娟 中山大学孙逸仙纪念医院

分会场 8

13:30-14:30 | 论文交流
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 13:30-13:40 论文发言

基于多组学的VHL综合征早发型肾透明细胞癌代谢特征研究:氨基酸氧化与脂质重编程驱动的系统重塑

宋 铮 北京大学第一医院
2 13:40-13:50 论文发言

AIGene人工智能系统在遗传性肾脏病分子诊断中的应用研究:一项基于CCGKDD数据库队列研究

邝兴华 复旦大学附属儿科医院
3 13:50-14:00 论文发言

Connectome-based predictive modeling of brain structural network and motor in Spinocerebellar Ataxia Type 3

杨先菲 中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院
4 14:00-14:10 论文发言

Multi-Omics Analysis for Uncovering Molecular Mechanisms of Yao Syndrome

张婧元 中国医学科学院北京协和医院
5 14:10-14:20 论文发言

Identification and Validation of a Novel Ferroptosis-related Gene Signature for the Prediction of the Prognosis of Primary Myelofibrosis: Based on Single-cell RNA Sequencing and Machine Learning

文冰冰 浙江大学医学院附属第一医院
6 14:20-14:30 论文发言

SAPHO、CRMO累及颌骨队列:基于单细胞组学探索疾病特征以及多学科诊疗体系构建

王 木 中国医学科学院北京协和医院
14:30-16:10 | 罕见病诊断前沿技术1
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 14:30-14:55 学术报告

香港基因组计划与罕见遗传病诊断

Brian Hon-Yin Chung 香港基因组中心
2 14:55-15:20 学术报告

数据引领智能驱动下的罕见病临床研究与精准医学实践

左先波 中日友好医院
3 15:20-15:45 学术报告

罕见病 AI 大模型

周文浩 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
4 15:45-16:10 学术报告

罕见病精准诊断的人工智能模型探索

李 俊 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
16:20-18:00 | 罕见病诊断前沿技术2
编号 时间 类型 题目 讲者 单位
1 16:20-16:45 学术报告

非编码区动态突变与神经遗传病

邓健文 北京大学第一医院
2 16:45-17:10 学术报告

医学影像学在罕见病诊断中的应用

卫 玲 安徽医科大学第一附属医院
3 17:10-17:35 学术报告

WES 在产前罕见病诊断应用前沿进展

潘 卫 贵州医科大学附属医院
4 17:35-18:00 学术报告

视神经脊髓炎 AQP4 抗体检测进展

邱 伟 中山大学附属第三医院