中华医学会第三届罕见病学术年会、2025中华医学会罕见病分会中青年学术会议

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2025-10-12 星期日

会议室 104

分会场 16

07:40-08:30 | 论文交流

主席：

吕富荣重庆医科大学附属第一医院丨熊　晖首都医科大学附属北京儿童医院

主持：

苏　喆深圳市儿童医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	07:40-07:50	论文发言	基于宏基因组学的杜氏肌营养不良症肠道菌群分析及相关因素的交互作用研究	李双汝	四川大学华西第二医院
2	07:50-08:00	论文发言	中国儿童先天性肌无力综合征单中心研究	崔丽雅	首都医科大学附属北京儿童医院
3	08:00-08:10	论文发言	基于单中心队列的肢带型肌营养不良R9基因型-表型相关性及转录组研究	袁清玥	北京大学第一医院
4	08:10-08:20	论文发言	Ⅵ型成骨不全基因型——表型相关性及治疗结局：36 例中国儿科患者的 11.5 年队列研究	吴心琳	苏州大学附属儿童医院
5	08:20-08:30	论文发言	Reference intervals of spot urine calcium/creatinine in children and potential application in X-linked hypophosphatemia	卢昕烁	广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

08:30-10:10 | 骨骼肌肉罕见病前沿进展1

主持：

熊　晖首都医科大学附属北京儿童医院丨张　成中山大学附属第一医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	08:30-08:55	学术报告	DMD first-in-class 新药的基础与临床前研究	朱大海	中国医学科学院基础医学研究所
2	08:55-09:20	学术报告	骨骼肌线粒体重塑与疾病	甘振继	南京大学医学院
3	09:20-09:45	学术报告	DMD 激素治疗循证指南与规范	罗　蓉	四川大学华西第二医院
4	09:45-10:10	学术报告	Becker 肌营养不良专家共识	谢志颖	北京大学第一医院

专题会

10:10-10:30 | 专题会

主持：

张雅妮广州医科大学附属妇女儿童医疗中心

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:10-10:30	专题会	晚发型庞贝病的多学科筛查和诊断	姚晓黎	中山大学附属第一医院

10:50-12:30 | 骨骼肌肉罕见病前沿进展2

主持：

吕富荣重庆医科大学附属第一医院丨孙丽颖首都医科大学附属北京积水潭医院

编号	时间	类型	题目	讲者	单位
1	10:50-11:15	学术报告	遗传性骨病诊治进展	杜启峻	香港大学深圳医院
2	11:15-11:40	学术报告	单碱基编辑在治疗遗传性骨病中的初步探索	黄　伟	重庆医科大学附属第一医院
3	11:40-12:05	学术报告	儿童炎症性肌病诊治进展	熊　晖	首都医科大学附属北京儿童医院
4	12:05-12:30	学术报告	一个 AAV 介导的基因治疗在脊髓性肌萎缩症中的 IIT 研究	彭　镜	中南大学湘雅医院